Является ли это заболевание генетическим, на какие симптомы важно обратить внимание и какие методы его лечения существуют сегодня? Доктор Михаил Ошеров, невролог клиники лечения рассеянного склероза в медицинском центра «Барзилай», рассказал сайту saloona.co.il, что каждый из нас должен знать об этой болезни.
Ривке (24) было всего 18, когда она узнала о том, что больна рассеянным склерозом (РС). «Это случилось в самом начале моей альтернативной гражданской службы. Прямо в свой 18-й день рождения я попала в аварию и получила закрытые повреждения. Месяца через три я стала чувствовать онемение в руках и ногах и подумала, что это последствия аварии. Я пошла к семейному доктору, он направил меня в больницу. Там мне попался врач, который заявил, что в таком молодом возрасте у меня ничего серьезного быть не может, что симптомы я придумала, и отправил меня домой. На следующий день я вернулась в приемный покой с письмом от семейного врача, что мне нельзя покидать больницу, пока мне не сделают неврологическое обследование. После него меня сразу же госпитализировали и сообщили маме, что у меня опухоль в голове и нужно сделать MRI, чтобы понять доброкачественная она или нет. После проверок нам сказали, что мы можем быть спокойны: это не рак. Это рассеянный склероз. Я никогда не слышала об этой болезни и поэтому первые несколько лет запрещала всем упоминать или говорить о ней рядом со мной. Еще я помню обаятельного невролога, который рассказал мне все о рассеянном склерозе и попросил не читать про него в интернете, а заходить только на специальные сайты, которые он мне даст. Это сработало ровно на сутки. Я «бродила» по интернету, читала о своей болезни и думала, что лучше бы мой диагноз был другим, не хроническим, который станет сопровождать меня до конца жизни», — рассказывает Ривка с исключительной откровенностью.
Болезнь молодых
Известно, что рассеянный склероз является хроническим заболеванием молодых людей, он чаще встречается у женщин по сравнению с мужчинами и обычно развивается в возрасте 20-48 лет. Приблизительно в 85% случаев РС начинается как приступообразное заболевание, а со временем перерастает в прогрессирующее, до настоящего времени конкретный триггер его возникновения все еще не найден. Тем не менее, в последние годы обнаруживают все больше и больше генетических и находящихся в окружающей среде факторов, связанных с появлением РС. Новые исследования показали даже еще более высокую распространенность этой болезни у женщин, чем предполагалось до настоящего времени.
Связь между рассеянным склерозом и погодой
Заболеваемость РС выше в странах, далеких от экватора. Географическое исследование, проведенное во Франции, показало обратную связь между распространенностью болезни и количеством солнца в разных регионах. В отсутствие солнца у людей хуже вырабатывается витамин D. Исследования показали, что витамин D стабилизирует иммунную систему и оказывает положительный эффект на пациентов с РС.
А что в Израиле? Несмотря на то что мы являемся солнечной страной, осведомленность о негативном воздействии солнца на кожу уменьшает наше географическое преимущество. Мы в основном находимся в тени и под кондиционером.
Еще одно эпидемиологические исследование показало, что во время приступа РС уровень витамина D в крови у пациентов снижается.
Какова роль генетики?
На данный момент нам известно около 200 генов, связанных с РС, и факт, что это заболевание имеет генетический компонент, не подвергается сомнению. Однако не следует путать его с болезнями, передающимися по наследству от родителей детям. Речь идет о генах, наличие которых увеличивает вероятность развития рассеянного склероза при наличии соответствующих условий окружающей среды. Сегодня мы знаем о существовании возможного генетического источника, общего для ряда иммунных болезней, таких как волчанка и ревматоидный артрит. Эти гены имеют отношение и к РС, но по-разному влияют и проявляются при каждом заболевании, что наводит на мысль о каком-то важном факторе окружающей среды. Кроме того, РС чаще болеют люди, у которых есть родственники первой или второй степени, которые страдают другим заболеванием, затрагивающим иммунную систему.
Что в окружающей среде?
Среди самых разнообразных факторов наиболее заметным является географический, непосредственным образом влияющий на количество солнечного света и выработку витамина D в организме. К другим важным аспектам относят миграцию населения. Исследования в Израиле и в мире показали, что заболеваемость рассеянным склерозом у людей, переехавших в новую страну до 14 лет, аналогична его распространённости среди коренного населения. В вот эмигранты более старшего возраста сохраняют эпидемиологию и заболеваемость, характерные для их родины. Тем не менее недавнее исследование, которое было проведено среди недавно заболевших РС в одном из районов Лондона, населенном мигрантами, отметило увеличение числа новых диагнозов у людей старше 30 лет из стран с очень низким уровнем распространенности этого заболевания. Это подтверждает версию о наличии других факторов окружающей среды, влияющих на развитие РС.
Дополнительные факторы возникновения заболевания
Среди других факторов, повышающих риск, — загрязнение воздуха, воздействие химических веществ и токсинов, курение и, конечно же, принадлежность к женскому полу. Хотя мы и наблюдаем небольшое глобальное снижение частоты новых случаев рассеянного склероза, но в последние годы есть тенденция роста заболеваемости у женщин. Если ранее мы говорили о пропорции 1:2, то исследование в Канаде установило более высокое соотношение – 1:3. Мы предполагаем, что это связано с повышением доли курящих женщин в современном мире. Еще одним фактором, который проверяло исследование, может являться мононуклеоз (EBV): у людей, переболевших этой болезнью, было обнаружен более высокий риск заболеть РС.
Важность диагностики и раннего начала лечения
«В течение шести месяцев меня лечили уколами один раз в неделю. Они вызывали неприятные побочные эффекты, включая слабость и выпадение волос. А некоторое время я вообще не получала никаких лекарств, — говорит Ривка. — После второго приступа, который начался в разгар моей учебы, невролог, которая меня наблюдала, объяснила, что я нуждаюсь в лечении. Меня волновало только то, чтобы оно было одноразовым, а не постоянным, ежедневным. После изучения побочных эффектов я остановилась на биологическом препарате Лемтрада. Всего лишь неделю назад я закончила его второй, последний курс и уже вернулась к работе. Когда сестра спросила меня, разделяю ли я свою жизнь на периоды до и после диагноза, я решила для себя, что продолжу жить, как раньше. Второй год службы я решила провести в интернате для трудных подростков. Мне было важно делать что-то значимое, особенно после дней, которые я отсутствовала по болезни в первый год. Учебу в университете я закончила с отличием и сегодня работаю экономистом, как и мечтала».
Ранняя диагностика и связь с тяжестью заболевания
Рассеянный склероз является хроническим заболеванием, но ранняя его диагностика имеет решающее значение для попыток как можно эффективнее повлиять на выраженность и тяжесть заболевания. При возникновении подозрения на РС очень важно сразу пройти обследование и исключить его, а если заболевание подтвердится, — как можно скорее начать лечение. Если в прошлом у пациентов с РС за 15–20 лет развивались серьезные ограничения двигательной активности и во многих случаях они были вынуждены постоянно использовать инвалидное кресло, то в настоящее время благодаря уже имеющимся у нас и новым методам лечения мы, безусловно, можем отсрочить прогрессирование заболевания и уменьшить тяжесть симптомов. Например, совершив «перезагрузку» иммунной системы, мы можем сократить существующие нарушения, замедлить истощение мозга и даже долговременно повлиять на проявление заболевания у значительного числа пациентов.
Существующие методы лечения
Существующие методы лечения РС делятся на два типа: препараты, которые назначаются с началом обострения, и лекарства, которые изменяют течение болезни.
Во время обострения обычно применяют высокие дозы стероидов, чтобы уменьшить интенсивность приступа и попытаться сократить его. Лекарства, меняющие течение болезни, — это терапия, которая проводится постоянно и нацелена на уменьшение количества и интенсивности приступов, на задержку прогрессирования заболевания, на уменьшение числа новых воспалительных поражений и замедление скорости истощения головного мозга. В настоящее время существует 13 разрешенных препаратов для лечения ремитирующего РС и одно одобренное лекарство для терапии первично-прогрессирующего заболевания.
Лекарства старшего поколения в таблетках принимают ежедневно, инъекции делают раз в несколько дней. Большинство из них имеют среднюю эффективность и предназначены для легких и умеренных форм РС. Из-за частоты приема побочные эффекты могут усиливаться и накапливаться. В последние годы появились виды лекарств, которые применяются не постоянно, а циклами, через разные промежутки времени. Их цель состоит в том, чтобы за короткий срок значительно сократить количество активных воспалительных клеток, а после лечения позволить организму вырабатывать новые, менее активные клетки, таким образом оказывая очень длительное влияние на экспрессию и тяжесть заболевания. Примером такого лекарства является Лемтрада, лечение которой состоит всего из двух курсов с разницей в год. Препарат уменьшает количество воспалительных клеток, участвующих в процессе заболевания, позволяет организму постепенно восстанавливаться и вырабатывать клетки, уже менее активные. Согласно исследованиям, у 30-40% пациентов, получавших Лемтраду, наблюдалось значительное замедление прогрессирования заболевания и неврологических повреждений в течение примерно 8 лет после первого цикла.
Важно отметить, что наряду с эффективным влиянием у различных лекарств есть также побочные эффекты. Поэтому необходимо оставаться под внимательным контролем врача, а также проводить анализы крови и физического состояния в течение как минимум пяти лет. Разумеется, при выборе лечения следует учитывать тяжесть заболевания и другие медицинские проблемы, от которых может страдать пациент, возраст пациента и побочные эффекты каждого препарата.
Какие симптомы могут вызвать подозрение?
- Появление прогрессирующих нарушений зрения в одном глазу
- Двоение в глазах
- Сильная неустойчивость и/или приступы головокружения
- Нарушение чувствительности, онемение в конечностях, которое длится от нескольких дней до недель
- Слабость в конечностях, которая начинается постепенно и продолжается в течение нескольких дней
- Прогрессирующее расстройство координации ходьбы
Кроме того, дополнительными признаками могут быть усталость и истощение, а также плохая переносимость высокой температуры.
Подозрение на приступ РС, будь он первый или нет, возникает при появлении неврологических симптомов, которые могут быть связаны с центральной нервной системой и продолжаются более 24 часов подряд. Поэтому, если у человека отмечаются какие-либо из вышеперечисленных симптомов, не проходящие в течение нескольких дней или недель, следует обратиться к врачу, чтобы выяснить их причину. Важно отметить, что возраст, в котором диагностируется заболевание, частота приступов и их тяжесть, а также скорость прогрессирования неврологических нарушений имеют значение при определении стадии заболевания и максимально быстрого подбора наиболее подходящего лечения.
Рассказывает Евгений Барахман:
