Метка: болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это генетическое заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание развивается только в том случае, если оба родителя являются носителями мутации в гене GBA.

Как проявляется болезнь Гоше у детей, в каком возрасте она диагностируется, почему важно поставить диагноз и все ли пациенты, его получившие, обязательно заболеют или будут нуждаться в лечении? Читайте ответы на эти вопросы, подготовленные совместно с доктором Товой Гершкович, старшим врачом Генетического института медицинского центра «Рамбам».

Болезнь Гоше считается относительно редкой, однако в Израиле риск её возникновения составляет, по оценкам, один случай на тысячу человек. Причина — распространённость заболевания среди евреев ашкеназского происхождения. Болезнь Гоше развивается из-за нарушения функции определённого фермента, задача которого — перерабатывать вещество под названием глюкоцереброзид (Glucocerebroside). Если фермент плохо выполняет свою работу, это вещество накапливается в селезёнке, печени, костях и костном мозге. Наносимый организму ущерб и симптомы болезни Гоше зависят от степени накопления и от того, где именно откладывается вещество.

«Есть три типа болезни Гоше. Большинство пациентов (около 90%) страдают первым типом (Type 1), — объясняет доктор Това Гершкович. — Он может проявляться разнообразными симптомами:
— Увеличение селезёнки, способное вызывать вздутие живота, боли в животе, чувство переполненности и быстрого насыщения.
— Поражение клеток крови, которое выражается в снижении количества кровяных телец, прежде всего тромбоцитов. Тромбоциты отвечают за свёртываемость крови, и снижение их количества способно приводить к повышенной кровоточивости — например, из десен при чистке зубов, к обильным менструациям, появлению синяков и развитию анемии.
— Увеличение печени.
— Нарушения строения костей, костные заболевания, повторяющиеся переломы (остеопороз), боли в костях и другие осложнения.
— Системное нарушение иммунитета, которое может выражаться в усталости и крайнем истощении, потере веса и метаболических нарушениях.

Не все пациенты, у которых диагностирован первый тип болезни Гоше, страдают от перечисленных симптомов — у некоторых проявления будут минимальными. Разница между теми, кто испытывает тяжёлые симптомы, и теми, у кого они лёгкие, объясняется различиями в мутациях, поражающих ген», — подчёркивает доктор Гершкович.

Два других типа заболевания — Type 2 и Type 3 — встречаются реже, протекают тяжелее и сопровождаются также неврологическими и когнитивными нарушениями.

В каком возрасте диагностируют болезнь Гоше?

«Как правило, болезнь выявляют в детстве. Но бывают случаи, когда диагноз ставится только во взрослом возрасте. Важно отметить, что иногда между появлением симптомов и постановкой диагноза проходит много лет. Это случается, главным образом, из-за того что симптомы очень разнообразны, могут указывать на самые разные болезни, а также из-за низкой осведомлённости врачей о существовании болезни Гоше».

На протяжении десятилетий болезнь Гоше включалась в программу генетического скрининга для пар ашкеназского происхождения, проводимого до беременности или во время неё. Однако в последние годы Израильская ассоциация медицинских генетиков решила назначать тест только в случаях, когда есть риск носительства из-за семейного анамнеза. Одна из причин исключения теста из стандартного набора проверок для ашкеназов заключалась в том, что во многих случаях скрининг обнаруживал большое количество носителей (младенцев, у которых есть ген, но болезнь не развивается) или детей с болезнью, которая никак не проявляется, — то есть без симптомов, вызывающих страдания или угрожающих здоровью. Однако выяснилось, что само выявление носительства или диагноза приводило к серьёзным эмоциональным и психологическим трудностям для будущих родителей. Кроме того, тесты не могли предсказать степень тяжести заболевания.

Почему всё же важно диагностировать болезнь Гоше?

«Болезнь важно диагностировать, потому что иногда она способна приводить к необратимым осложнениям, особенно при поражении костей. Боли порой бывают настолько сильными, что ребёнок может попасть в больницу с ошибочным диагнозом — например, с подозрением на инфекцию костей. Иногда пациенты с болезнью Гоше страдают от слабости и сопутствующих заболеваний. Чем раньше начать лечение, тем быстрее пациент почувствует себя лучше и сможет вести нормальную жизнь».

Как проявляется болезнь Гоше у детей?

«Не всегда у детей, которым поставлен этот диагноз, есть симптомы. Иногда мы узнаём о болезни лишь потому, что она была обнаружена в ходе предродового скрининга, или из-за того, что она есть у кого-то в семье, и ребёнка отправляют на обследование. Если симптомы проявляются, они идентичны тем, что характерны для взрослых: синяки, кровотечения из носа и дёсен, низкий уровень клеток крови, увеличенные печень или селезёнка, выпуклый живот, свидетельствующий об увеличении этих органов.

Особенность проявления болезни Гоше у детей — задержка роста. Если ребёнок ниже своих братьев и сестёр, особенно когда нет данных о дефиците гормона роста или проблемах с питанием, и рентгеновское иследование выявляет нарушения строения костей — следует заподозрить болезнь Гоше. Также стоит насторожиться, если ребёнок жалуется на боли в костях, которые родители часто называют «болями роста», особенно если это боли в ногах и случаются ночью.

Важно отметить: костные изменения могут прогрессировать и привести к необратимым нарушениям, которые проявятся уже во взрослом возрасте — в виде остеопороза или хрупкости костей. Поэтому крайне важно диагностировать болезнь и начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить эти повреждения».

Какой врач ставит диагноз и лечит детей с болезнью Гоше?

«В большинстве случаев первым к делу подключается педиатр, который направляет ребёнка на дальнейшее обследование и лечение к профильному специалисту. Если подозрение возникает из-за проблем с ростом — обычно направляют к эндокринологу, если ребёнок жалуется на боли в костях — к ревматологу или эндокринологу, при увеличении селезёнки или низком уровне тромбоцитов — к гематологу или гастроэнтерологу.

Это часть проблемы: пациента не всегда направляют к нужному врачу. Больше всего знакомы с болезнью Гоше гематологи. Поэтому, если семейный врач не подозревает эту болезнь, а у родителей есть опасения, стоит попросить направление к гематологу или генетику».

Насколько значительна задержка роста у детей с болезнью Гоше?

«Она серьёзна, но благодаря своевременной диагностике и правильному лечению ребёнок может достичь своего потенциального роста, пусть и с некоторой задержкой. Без лечения рост может быть необратимо нарушен».

Как диагностируют болезнь Гоше?

«Есть несколько способов диагностики: раньше обычно проводили генетический скрининг до беременности или во время неё. Сегодня этот анализ не входит в стандартную программу и выполняется как расширенный скрининг за отдельную плату. Если выявлена мутация гена, могут быть проведены дополнительные анализы крови для определения типа мутации. Можно также сделать анализ крови и самому ребёнку, чтобы проверить активность фермента».

После постановки диагноза: какие методы лечения существуют?

«Не всегда лечение вообще требуется. Если у ребёнка нет симптомов, он развивается нормально, а показатели крови в норме, можно ограничиться наблюдением раз в полгода, чтобы вовремя начать лечение, если симптомы появятся в дальнейшем.

Если лечение необходимо, оно подбирается индивидуально с продолжением наблюдения. В настоящее время детям с болезнью Гоше назначают ферментозаместительную терапию, которая восполняет имеющийся дефицит. Лекарство вводится внутривенно два раза в месяц. Такое лечение облегчает симптомы, помогает повысить общий уровень кровяных телец, нормализовать количество тромбоцитов и исключить риск кровотечений. Оно способствует восстановлению темпов роста ребенка, повышению плотности костной ткани и устранению других проявлений болезни, связанных с костями. И конечно же, лечение улучшает общее самочувствие и качество жизни, снижает боли. Печень и селезёнка возвращаются к нормальным размерам, и в целом ребёнок чувствует себя гораздо менее уставшим».

Что значит диагноз болезнь Гоше для близких и родственников?

«Родные ребёнка, у которого выявлена болезнь, должны понимать: раз речь идёт о генетическом заболевании, важно, чтобы и другие члены семьи тоже прошли обследование. Стоит выяснить, есть ли среди родственников ещё больные или носители гена, помимо уже диагностированного ребёнка. Важно знать, что если ребёнок получает лечение, ничто не помешает ему жить так же, как и все его сверстники — со спортом, учёбой, друзьями и общением».

Можно ли полностью вылечить болезнь Гоше?

«Вылечиться от болезни Гоше невозможно — это заболевание на всю жизнь. Но важно понимать: тот, кто получает ферментозаместительную терапию или лечение таблетками (доступное с 18 лет), может вести обычный и полноценный образ жизни».

В заключение отметим, что хотя болезнь Гоше и считается редким заболеванием, на самом деле в Израиле она встречается довольно часто и может быть диагностирована с помощью простого анализа крови. Если вы отмечаете или подозреваете у себя следующие симптомы: вздутие живота (из-за увеличения селезёнки и печени), снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, усталость, склонность к кровотечениям, задержка роста у детей, вам следует обратиться к врачу и расспросить его о болезни Гоше.

Предоставлено в качестве общественной услуги компанией «Такеда Израиль Лтд». Для получения дополнительной информации https://gaucher.partisan.org.il/?utm_source=PR_0825&utm_medium=children.

C-ANPROM/IL/VPR/0104        07.23

Все мы знаем, что помимо гриппа и прочих распространённых заболеваний существуют и другие болезни. О них меньше говорят, они менее известны, но встречаются чаще, чем мы думаем, и могут причинять многолетние страдания — без понимания причин и без надлежащего лечения. Один из таких недугов — болезнь Гоше. Чтобы больше узнать об этом заболевании, научиться распознавать его симптомы, понять, кто находится в группе риска, и взять здоровье в собственные руки, мы побеседовали с профессором Шошаной Ревель-Вилк — педиатром, специалистом по гематологии и детской онкологии, которая в последние годы возглавляет отделение по лечению болезни Гоше в МЦ «Шаарей Цедек», крупнейшее медицинское учреждение такого профиля в стране и в мире. Мы спросили её обо всём, что следует знать о болезни Гоше.

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — это наследственное генетическое заболевание. Если оба родителя являются носителями повреждённого гена, существует 25-процентный риск того, что их дети заболеют. Ген, ответственный за болезнь, вызывает дефект фермента (белка), задача которого — расщеплять определенные жировые вещества (глюкоцереброзиды), присутствующие в оболочке кровяных клеток. При нарушении функции фермента эти вещества не расщепляются и начинают накапливаться в различных частях организма.

Если они откладываются в селезёнке, это может привести к её увеличению, вздутию и болезненности живота. Если в печени — орган увеличивается и перестаёт правильно функционировать. Если в костном мозге — наблюдается снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина, что выражается в склонности к кровотечениям, утомляемости и слабости. Накопление в костях приводит к их хрупкости и может стать причиной повторяющихся переломов. Ещё один явный симптом болезни Гоше — низкий рост, возникающий из-за нарушенния работы организма и отложения глюкоцереброзидов в тканях.

Всегда ли проявляются все симптомы болезни?

Как уже упоминалось, симптомы этой болезни разнообразны и различаются в зависимости от того, в каком именно органе накапливаются глюкоцереброзиды. У каждого пациента заболевание проявляется по-своему.

На что, тем не менее, стоит обращать внимание? Есть ли у болезни Гоше основные симптомы?

К основным симптомам и тревожным сигналам, которые могут указывать на наличие болезни, относятся: вздутый живот (из-за увеличенной селезёнки), низкий рост у детей, склонность к кровотечениям, постоянные боли в костях, хроническая усталость, а также снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина.

Может ли болезнь Гоше привести к тяжёлым осложнениям?

Существует три типа этой болезни. В Израиле более распространен 1 тип, при котором центральная нервная система не поражается и, соответственно, симптомы более лёгкие. Типы 2 и 3 затрагивают центральную нервную систему и потому протекают тяжелее, однако они крайне редки и практически не встречаются в Израиле.

В каком возрасте может проявиться заболевание?

Несмотря на то что болезнь Гоше — генетическая, и принято считать, что её можно выявить только на раннем этапе, на деле диагноз может быть поставлен в любом возрасте и на любой стадии. Примерно 50% больных получают диагноз до 20 лет, а остальные — в более зрелом возрасте. При медленном и постепенном накоплении глюкоцереброзидов пациент может долгие годы страдать от различных симптомов, которые то появляются, то исчезают, пока, наконец, врач или семья не свяжут всё воедино и не выяснят, что это за болезнь.

Кто находится в группе риска?

Частота носительства повреждённого гена среди евреев ашкеназского происхождения — 1 к 17. Соответственно, распространенность самого заболевания в этой группе составляет 1 к 850. Хотя этот ген чаще встречается у ашкеназов, носителем может быть любой человек.

Может ли болезнь Гоше вызывать тяжёлые последствия и долгосрочный ущерб?

Пациенты с болезнью Гоше, не получающие лечения, могут страдать от множественных, иногда необратимых переломов из-за повреждения костей. Нарастающая усталость, общая слабость, боли в костях и повторяющиеся кровотечения тоже существенно ухудшают качество жизни и могут привести к серьёзному снижению повседневной активности и стойким нарушениям жизненного ритма.

Как ставится диагноз?

Диагностика проводится в специализированных клиниках по лечению болезни Гоше, действующих в нескольких больницах по стране. Для этого достаточно простого анализа крови и генетической консультации при наличии обоснованных подозрений на носительство гена. С соответствующим направлением от семейного врача можно быстро и просто пройти обследование и получить точный окончательный ответ, исключающий любые сомнения.

Если болезнь Гоше настолько распространена, почему о ней так мало знают, и почему установление диагноза может занять годы?

Как уже упоминалось, симптомы болезни Гоше разнообразны и варьируются от пациента к пациенту. Причем, каждый из симптомов по отдельности может быть характерен для множества других заболеваний. Анализы на генетические заболевания обычно не назначаются в рамках стандартных проверок, если на это нет достаточных оснований. Врачи общей практики не могут самостоятельно диагностировать болезнь Гоше, для этого необходимо сделать упомянутый выше анализ крови. Однако из-за обманчивых симптомов, медленного и постепенного накопления веществ, а также относительной редкости заболевания, семейные врачи нечасто подозревают его у своих пациентов. В результате люди могут в течение многих лет обращаться к разным специалистам, проходить ненужные обследования и получать неэффективное лечение, не зная, что у их болезни есть имя и способ диагностики, и что с помощью правильно подобранной терапии они смогут вернуться к нормальной жизни и на протяжении многих лет поддерживать хорошее её качество.

Что это за терапия?

Лечение простое: организму не хватает фермента (белка), поэтому мы заботимся о его восполнении. Фермент можно вводить внутривенно раз в две недели в домашних условиях. Также можно снизить уровень глюкоцереброзидов с помощью таблеток, принимаемых один-два раза в день. Выбор метода лечения зависит от возраста пациента и рекомендаций специалистов по болезни Гоше.

Подведем итог

Хотя болезнь Гоше считается редкой, она встречается значительно чаще, чем принято думать. Ранняя диагностика способна предотвратить страдания и осложнения. Различные методы лечения, доступные сегодня, позволяют устранить многие из основных симптомов и помочь пациенту жить более здоровой жизнью.

Если вы замечаете перечисленные выше симптомы у своих близких или членов семьи — самое время взять здоровье в свои руки, записаться к семейному врачу и получить направление на диагностику болезни Гоше.

Предоставлено в качестве общественной услуги компанией «Такеда Израиль Лтд». Для получения дополнительной информации

C-ANPROM/IL/VPR/0100  06.25 .