Когда вокруг звучат сирены, люди меньше думают о болезнях и реже обращаются к врачам. Усталость, слабость, боли в теле – всё это легко объяснить стрессом, тревогой и бессонными ночами. В напряжённой реальности последних дней многие из нас начинают именно так относиться к любым недомоганиям.
Но не каждое ухудшение самочувствия связано со стрессом. Есть заболевания, которые не зависят ни от внешних обстоятельств, ни от событий вокруг нас. Более того, некоторые из них могут долго оставаться недиагностированными, потому что их симптомы воспринимаются как неспецифические.
Одно из таких заболеваний – болезнь Гоше. Несмотря на то что о ней мало знают и нечасто говорят, в Израиле она встречается чаще, чем принято думать. При этом современная медицина умеет эффективно её лечить, особенно, если болезнь обнаружена вовремя.
Чтобы понять, как распознать болезнь Гоше, на какие симптомы стоит обратить внимание и кто находится в группе риска, мы побеседовали с профессором Шошаной Ревель-Вилк — педиатром, специалистом по гематологии и детской онкологии, которая в последние годы возглавляет отделение по лечению болезни Гоше в МЦ «Шаарей Цедек», крупнейшее медицинское учреждение такого профиля в стране и в мире. Мы спросили её обо всём, что следует знать о болезни Гоше.
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — это наследственное генетическое заболевание. Если оба родителя являются носителями повреждённого гена, существует 25-процентный риск того, что их дети заболеют. Ген, ответственный за болезнь, вызывает дефект фермента (белка), задача которого — расщеплять определенные жировые вещества (глюкоцереброзиды), присутствующие в оболочке кровяных клеток. При нарушении функции фермента эти вещества не расщепляются и начинают накапливаться в различных частях организма.
Если они откладываются в селезёнке, это может привести к её увеличению, вздутию и болезненности живота. Если в печени — орган увеличивается и перестаёт правильно функционировать. Если в костном мозге — наблюдается снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина, что выражается в склонности к кровотечениям, утомляемости и слабости. Накопление в костях приводит к их хрупкости и может стать причиной повторяющихся переломов. Ещё один возможный симптом болезни Гоше — низкий рост, возникающий из-за нарушения работы организма и отложения глюкоцереброзидов в тканях, поражающего кости.
Всегда ли проявляются все симптомы болезни?
Как уже упоминалось, симптомы этой болезни разнообразны и различаются в зависимости от того, в каком именно органе накапливаются глюкоцереброзиды. У каждого пациента заболевание проявляется по-своему.
На что, тем не менее, стоит обращать внимание? Есть ли у болезни Гоше основные симптомы?
К основным симптомам и тревожным сигналам, которые могут указывать на наличие болезни, относятся: вздутый живот (из-за увеличенной селезёнки), низкий рост у детей, склонность к кровотечениям, постоянные боли в костях, хроническая усталость, а также снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина.
Может ли болезнь Гоше привести к тяжёлым осложнениям?
Существует три типа этой болезни. В Израиле более распространен 1 тип, при котором центральная нервная система не поражается и, соответственно, симптомы более лёгкие. Типы 2 и 3 затрагивают центральную нервную систему и потому протекают тяжелее, однако они крайне редки и практически не встречаются в Израиле.
В каком возрасте может проявиться заболевание?
Несмотря на то что болезнь Гоше — генетическая, и принято считать, что её можно выявить только на раннем этапе, на деле диагноз может быть поставлен в любом возрасте и на любой стадии. Примерно 50% больных получают диагноз до 20 лет, а остальные — в более зрелом возрасте. При медленном и постепенном накоплении глюкоцереброзидов пациент может долгие годы страдать от различных симптомов, которые то появляются, то исчезают, пока, наконец, врач или семья не свяжут всё воедино и не выяснят, что это за болезнь.
Кто находится в группе риска?
Частота носительства повреждённого гена среди евреев ашкеназского происхождения — 1 к 17. Соответственно, распространенность самого заболевания в этой группе составляет 1 к 850. Хотя этот ген чаще встречается у ашкеназов, носителем может быть любой человек.
Может ли болезнь Гоше вызывать тяжёлые последствия и долгосрочный ущерб?
Пациенты с болезнью Гоше, не получающие лечения, могут страдать от множественных, иногда необратимых переломов из-за повреждения костей. Нарастающая усталость, общая слабость, боли в костях и повторяющиеся кровотечения тоже существенно ухудшают качество жизни и могут привести к серьёзному снижению повседневной активности и стойким нарушениям жизненного ритма.
Как ставится диагноз?
Диагностика проводится в специализированных клиниках по лечению болезни Гоше и в институтах генетики, действующих в нескольких больницах страны. Для этого достаточно простого анализа крови и генетической консультации при наличии обоснованных подозрений на носительство гена. С соответствующим направлением от семейного врача можно быстро и просто пройти обследование и получить точный окончательный ответ, исключающий любые сомнения.
Если болезнь Гоше настолько распространена, почему о ней так мало знают, и почему установление диагноза может занять годы?
Как уже упоминалось, симптомы болезни Гоше разнообразны и варьируются от пациента к пациенту. Причем, каждый из симптомов по отдельности может быть характерен для множества других заболеваний. Анализы на генетические заболевания обычно не назначаются в рамках стандартных проверок, если на это нет достаточных оснований. Для достоверной диагностики болезни Гоше необходимо сделать упомянутый выше анализ крови. Однако из-за обманчивых симптомов, медленного и постепенного накопления веществ, а также относительной редкости этого заболевания, семейные врачи нечасто подозревают его у своих пациентов. В результате люди могут в течение многих лет обращаться к разным специалистам, проходить ненужные обследования и получать неэффективное лечение, не зная, что у их болезни есть имя и способ диагностики, и что с помощью правильно подобранной терапии они смогут вернуться к нормальной жизни и на протяжении многих лет поддерживать хорошее её качество.
Что это за терапия?
Лечение простое: организму не хватает фермента (белка), поэтому мы заботимся о его восполнении. Фермент можно вводить внутривенно раз в две недели в домашних условиях. Также можно снизить уровень глюкоцереброзидов с помощью таблеток, принимаемых один-два раза в день. Выбор метода лечения зависит от возраста пациента и рекомендаций специалистов по болезни Гоше.
Подведем итог
Хотя болезнь Гоше считается редкой, она встречается значительно чаще, чем принято думать. Ранняя диагностика способна предотвратить страдания и осложнения. Различные методы лечения, доступные сегодня, позволяют устранить многие из основных симптомов и помочь пациенту жить более здоровой жизнью.
Если вы замечаете перечисленные выше симптомы у себя или членов своей семьи — самое время взять здоровье в свои руки, записаться к семейному врачу и расспросить его о болезни Гоше.
Предоставлено в качестве общественной услуги компанией «Такеда Израиль Лтд». Для получения дополнительной информации https://gaucher.partisan.org.il/?utm_source=PR_0825&utm_medium=general
C-ANPROM/IL/VPR/0100 06.25 .